Acercamiento a la comunidad médica en el tratamiento de fibrosis quística, mediante el diseño de una guía de práctica clínica en forma electrónica
Resumen
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva que provoca alteraciones en la proteína reguladora de la conductancia transmembrana (CFTR), afectando la función de las glándulas exocrinas del cuerpo. Como resultado, se generan secreciones anormales que perjudican varios órganos, principalmente los pulmones y el páncreas, lo que conlleva a un deterioro significativo en la calidad y esperanza de vida de los pacientes. Los afectados suelen enfrentar complicaciones respiratorias crónicas, problemas digestivos y deficiencias nutricionales, entre otros síntomas.
La FQ es más frecuente en personas de ascendencia caucásica y está relacionada con mutaciones en el gen CFTR, ubicado en el cromosoma 7. Esta mutación impide el correcto transporte de iones de cloro y sodio a través de las células epiteliales, lo que altera la composición de las secreciones en órganos clave. Los síntomas varían según el sistema afectado, siendo los más comunes los respiratorios, que incluyen tos crónica, infecciones pulmonares recurrentes y dificultades respiratorias. Además, se presentan complicaciones digestivas, como distensión abdominal, dolor y dificultades en la absorción de nutrientes.
A pesar de los avances en el diagnóstico y tratamiento, la enfermedad sigue siendo subdiagnosticada o tratada de manera tardía, debido a la falta de conocimiento generalizado entre los profesionales de la salud. El diagnóstico temprano es crucial para mejorar el pronóstico; sin embargo, el daño pulmonar puede comenzar desde el nacimiento, lo que dificulta el tratamiento oportuno si no se detecta a tiempo.
El desarrollo de una guía de práctica clínica electrónica busca estandarizar el abordaje diagnóstico y terapéutico, facilitando el acceso rápido a información clave para los profesionales médicos. El objetivo de esta guía es mejorar la atención y el manejo de los pacientes con fibrosis quística, proporcionando un recurso accesible y basado en evidencia que contribuya a la prevención, diagnóstico temprano y tratamiento adecuado de esta enfermedad.
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